Cystinurie

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der betroffenen Hunden ein Transportprotein für bestimmte Aminosäuren d.h. Eiweißbausteine fehlt. Die Aufgabe dieses Transportproteins ist es, in der Niere für einen Rücktransport der Aminosäuren aus dem Urin in den Blutkreislauf zu sorgen. Fehlt dieses Transportproteins, kommt es zu einer vermehrten Ausscheidung von Cystin, Arginin, Lysin und Ornithin mit dem Urin. Eine erhöhte Ausscheidung von Arginin, Lysin und Ornithin stellt kein Problem dar. Cystin jedoch kristallisiert wegen seiner geringen Wasserlöslichkeit in den Harnwegen aus, und es bilden sich Nieren- oder Blasensteine.

 

Die Cystinurie wurde bereits für mehr als 60 Hunderassen beschrieben, stellt in diesen aber eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, mit unterschiedlicher Schwere der Cystinurie und variablem Alter bei der Ausbildung von Cystin-Steinen.

 

Genetisch liegen jedoch ebenso wie zum Beispiel bei der Augenkrankheit PRA je nach Rasse unterschiedliche Mutationen und Vererbungsformen vor. Genetische Untersuchungen werden für die Rassen Australian Cattle Dog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer und Zwergpinscher durchgeführt.

 

Bei Neufundländern zum Beispiel, findet sich eine schwere Form der Erkrankung, bei der schon im Alter von 4-6 Monaten eine Ausbildung von Steinen zu beobachten sein kann und die Urin-Werte für Cystin, Lysin, Ornithin und Arginin stark erhöht sind. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.

 

Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.

 

Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d. h. nur homozygot betroffene intakte Rüden zeigen Symptome.

 

Erbgang:   autosomal-rezessiv

autosomal-dominant (Australian Cattle Dog, Zwergpinscher)

 

Bei Rassen, die bei Ihrer Entstehung Einkreuzungen der obigen Rassen erlebten - wie zum Beispiel die Continental Bulldog mit den Ursprüngen aus der Englischen Bulldogge - ist leider damit zu rechnen, dass die jeweilige Genveränderung im Zusammenhang mit einer Erkankung auftritt.

 

Mögliche Gentypen:

 

N/N

Das Tier trägt nicht die Cystinurie-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des SCL3A1-Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und nicht erkranken.

 


N/Cy

Tiere, die in nur einer SCL3A1-Genkopie die Mutation tragen werden als N/Cy (Anlageträger = carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und erkranken nicht. Die Urin-Werte für Cystin, Lysin, Ornithin und Arginin sind normal. Sie vererben aber die Cystinurie-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen.


Cy/Cy

Tiere, bei denen beide SCL3A1-Gene die Mutation tragen, werden als Cy/Cy (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der Mutation und erkranken an Cystinurie. Die Cystnurie-Anlage wird mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt.

 


Was bedeutet das für die Zucht?

 

Für die Zucht ist entscheidend, dass Anlageträger (tragen ein mutiertes Gen und ein normales Gen) zwar selbst nicht erkranken, die Cystinurie-Erbanlage aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung von zwei Anlageträgern besteht also die Gefahr, dass ein Teil der Nachkommen von der Erkrankung betroffen ist. Anlageträger müssen aber nicht automatisch aus der Zucht ausgeschlossen werden. Verpaart man diese mit einem N/N Tier (trägt zwei normale Genkopien), können die Nachkommen nur aus nicht betroffenen N/N-Tieren und nicht erkrankenden Anlageträgern bestehen. Daher ist für den Züchter das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von besonderer Bedeutung.

 

 

Kreuzschema:

 

 

 

 

Elterntier 2

 

 

 

N/N=normal

 

N/Cy = Anlageträger

 

Cy/Cy = betroffen

Elterntier 1

N/N=normal

100% normal

 

50% normal

50% Anlageträger

 

100% Anlageträger

N/Cy = Anlageträger

50% normal

50% Anlageträger

 

25% normal

50% Anlageträger

25% betroffen

 

50% Anlageträger

50% betroffen

Cy/Cy = betroffen

100% Anlageträger

 

50% Anlageträger

50% betroffen

 

100% betroffen